Bambini con acondroplasia, il progetto BeACH al Gaslini di Genova

Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti da acondroplasia, a cui viene somministrato il farmaco recentemente approvato Vosorotide. Per favorire il sostegno, sia psicologico che educativo ai bambini e alle famiglie, la Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, ha ideato il progetto "BeACH" (Be Aware of Achondroplasia CHildren), un esempio unico a livello nazionale ed internazionale, che vede coinvolti 51 bambini insieme alle loro famiglie.

L'acondroplasia

L'acondroplasia (ACH) è la forma più comune di bassa statura sproporzionata. La causa è legata a una mutazione autosomica dominante nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti che determina una anomalia dell’ossificazione endocondrale. L’ACH può essere considerata una condizione cronica, che necessita di un supporto longitudinale e multidisciplinare, eccezionalmente offerto presso l’Istituto Giannina Gaslini.

«Fino ad alcuni anni fa, l’unico trattamento per l'acondroplasia era rappresentato dall’allungamento degli arti mediante approccio chirurgico - spiega il professor Mohamad Maghnie, responsabile della UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia - Recentemente, l’approvazione del Vosorotide ha offerto una nuova speranza per migliorare la statura, incrementando la velocità di crescita e la proporzione corporea nei soggetti con acondroplasia di età compresa tra 4 mesi e 14 anni e la qualità di vita. La terapia continuativa si è infatti dimostrata efficace in quanto incide non solo sulla statura finale e le proporzioni corporee, ma anche su altre complicanze associate alla condizione. In particolare, è stato recentemente dimostrato che la terapia con Vosorotide iniziata precocemente determina dei cambiamenti nella morfologia del cranio, incluso il forame magno che possono incidere in modo determinante sulla sopravvivenza».

Il primo appuntamento di BeACH si è svolto di recente, venerdì 6 settembre, presso la spiaggia e centro elioterapico dell’Istituto Gaslini, la Gaslini Beach.

Gli elementi su cui la UOC Clinica Pediatrica ed Endrocrinologia lavora attraverso il progetto BeACH sono il supporto emotivo, la condivisione delle scelte, lo scambio di informazioni, le strategie condivise, la motivazione e l’incoraggiamento, il miglioramento della percezione di sé, l’acquisizione dell’autostima. Elementi che contribuiscono in particolare al raggiungimento dell’obiettivo più importante: mettere il bambino e la famiglia nella condizione di poter godere del massimo livello di qualità di vita possibile.

«Attraverso questo progetto ci poniamo l’obiettivo di offrire un'opportunità unica di formazione, incontro, supporto e condivisione tra le famiglie che affrontano quotidianamente questa sfida, oltre a un’occasione ideale per stimolare l’autostima e l’autonomia dei bambini coinvolti – ha spiegato la dottoressa Caterina Tedesco, infermiera pediatrica della UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Gaslini e referente di BeACH – Abbiamo scelto di iniziare con un evento proprio presso la nostra Gaslini Beach, con un gioco di parole che richiami il nome del progetto, supportati da diverse associazioni. Un momento che è stato soprattutto un’opportunità per migliorare la qualità della cura dei nostri bambini e delle loro famiglie, creando un ambiente di sostegno reciproco e promuovendo il senso di appartenenza».