Atrofia muscolare spinale, esteso lo screening neonata a carico di Regione

Regione Liguria compie un passo avanti decisivo nella tutela della salute dei più piccoli estendendo ufficialmente il programma di screening neonatale anche alla prevenzione dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e delle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID).

L’Istituto Giannina Gaslini viene confermato quale laboratorio regionale di riferimento per l’effettuazione degli screening neonatali, grazie alla comprovata esperienza e all’attività già svolta nell’ambito del progetto pilota avviato nel 2020.

“Con l’estensione dello screening neonatale a patologie gravi come SMA e SCID, interamente a carico di Regione Liguria – spiega l’assessore alla Sanità - vogliamo rafforzare la diagnosi precoce e dare una speranza concreta alle famiglie. Con questa delibera, confermiamo il proprio impegno nel garantire percorsi di prevenzione avanzati, sicuri e accessibili per tutti i nuovi nati, puntando su un modello sanitario fondato sull’innovazione, sull’integrazione dei servizi e sulla centralità del paziente. Il Gaslini è un’eccellenza riconosciuta a livello nazionale e internazionale: affidargli questo compito strategico è una garanzia per tutti i neonati liguri”.

Le attività di screening per SMA e SCID saranno attivate in fase sperimentale e saranno oggetto di monitoraggio continuo attraverso una relazione semestrale a cura dell’IRCCS Gaslini.

L’estensione dello screening neonatale per SMA e SCID rappresenta per l’Istituto Gaslini un traguardo di grande valore scientifico e istituzionale. Il progetto, avviato già dal 2021 in fase sperimentale, ha visto il coinvolgimento attivo e appassionato di un ampio gruppo multidisciplinare di ricercatori e clinici, con la piena partecipazione dei laboratori, dei reparti assistenziali e delle direzioni dell’Istituto.

“Fin dall’inizio il Gaslini ha creduto con forza in questo progetto, che coniuga innovazione, prevenzione e tutela dei diritti di ogni bambino – sottolinea il Direttore Generale dell’IRCCS Giannina Gaslini, Renato Botti –. È un risultato che ci rende felici e orgogliosi: il riconoscimento istituzionale di Regione Liguria e la conferma del nostro ruolo di centro regionale di riferimento per lo screening neonatale premiano l’impegno di tutto l’Istituto. È anche un messaggio importante per tutte le famiglie: la diagnosi precoce può fare davvero la differenza.”

La Giunta regionale ha anche approvato il protocollo d’intesa che permette l’attivazione di nuovi servizi sanitari nell’ambito della sperimentazione della “Farmacia dei Servizi”, in collaborazione con Federfarma, Assofarm, l’Ordine dei Farmacisti, e le Aziende Sanitarie Locali.

I protocolli, validi fino al 31 dicembre 2025, riguardano tre importanti aree di prevenzione e monitoraggio: screening del diabete, monitoraggio di pazienti in trattamento con farmaci ipolipidemizzanti, screening dell’ipercolesterolemia non nota.

“Il diabete è una delle patologie croniche più diffuse e con il maggiore impatto sulla qualità della vita delle persone – conclude l’assessore – e poterlo individuare precocemente significa intervenire prima che si manifestino complicanze, migliorando davvero la salute di una parte molto ampia della popolazione”.